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中國分子診斷技術 版權信息
- ISBN：9787040493658
- 條形碼：9787040493658 ; 978-7-04-049365-8
- 裝幀：一般膠版紙
- 冊數(shù)：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
中國分子診斷技術 內(nèi)容簡介
本書為中國工程院國際工程科技發(fā)展戰(zhàn)略高端論壇2015年中“中國分子診斷技術”戰(zhàn)略高端論壇專題相對應的出版物。內(nèi)容包括: 綜述、主題報告及報告人簡介。
中國分子診斷技術 目錄
**部分 綜述
綜述
第二部分 主題報告及報告人簡介
單分子水平上的生命：通往精準醫(yī)學之路
智力缺陷中的新發(fā)（de novo）突變：從基因到基因組，從研究到診斷
中國精準醫(yī)學：你的技術系統(tǒng)在哪里？
從DNA到臨床應用：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查策略
兒童神經(jīng)遺傳病的分子診斷價值探討
基于孕婦外周血血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷應用進展
分子遺傳檢測結(jié)果報告與解釋
靶向結(jié)腸癌干細胞：*好的全面的轉(zhuǎn)化醫(yī)學模式？
后記
綜述
第二部分 主題報告及報告人簡介
單分子水平上的生命：通往精準醫(yī)學之路
智力缺陷中的新發(fā)（de novo）突變：從基因到基因組，從研究到診斷
中國精準醫(yī)學：你的技術系統(tǒng)在哪里？
從DNA到臨床應用：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查策略
兒童神經(jīng)遺傳病的分子診斷價值探討
基于孕婦外周血血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷應用進展
分子遺傳檢測結(jié)果報告與解釋
靶向結(jié)腸癌干細胞：*好的全面的轉(zhuǎn)化醫(yī)學模式？
后記
展開全部
中國分子診斷技術 節(jié)選
《中國分子診斷技術》： 二、單細胞全基因組擴增技術 人的體細胞有46條染色體，是46個不同的DNA分子，包含2萬個基因、60億個堿基。基因組隨機發(fā)生的突變包括單堿基突變（即點突變）和拷貝數(shù)變異。所有這些突變都是隨機的。由于只是46條染色體中某個特定DNA分子的一個拷貝發(fā)生了變化，我們只能通過單分子技術來解釋單個細胞的行為。 2001年人類基因組計劃的完成是人類歷史的里程碑。從2007年開始，新一代測序技術的發(fā)展使得單個基因組測序的經(jīng)濟和時間成本快速下降，甚至超過了半導體行業(yè)摩爾定律的指數(shù)下降速度。我的研究團隊在2011年也開發(fā)了新一代的測序技術。新一代測序技術真正的影響在于個體化醫(yī)療。一個很著名的例子是美國好萊塢名演員安吉麗娜·朱莉，她在2013年5月13日宣布因為攜帶BRCA1基因（該基因能夠顯著增加乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病率）而切除雙側(cè)乳腺。恰巧在同一天，我在美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）進行項目評審答辯。那時我們計劃研發(fā)單細胞全基因組擴增技術，我們提出將來會把這項技術應用于體外輔助生殖，以避免發(fā)生了基因突變的嬰兒出生。評委們看到安吉麗娜·朱莉的消息后，問我下面這個問題：如果我們使用這項技術去篩除BRCA1基因突變的嬰兒是否是倫理上可接受的？我在評委面前的回答非常糟糕，我不是非常清楚這個問題的答案，直到今天我依然不清楚。但是現(xiàn)在我想要告訴大家，北京大學和北京大學第三醫(yī)院（簡稱北醫(yī)三院）合作完成的一項臨床研究是倫理上允許的。 我們的技術是單細胞全基因組擴增。從單個的人細胞均一地擴增出基因組DNA是新一代測序技術進行全基因組測序的一個主要問題。*早的擴增技術是PCR。在過去的30年，PCR在生物醫(yī)學領域發(fā)揮了很大的作用，它確實具有單拷貝的靈敏度，如果有一個基因的拷貝，就可以擴增得到該基因大量的拷貝。但是由于PCR有很強的序列偏好性——某些基因擴增倍數(shù)比其他基因多幾百萬倍——導致它的基因覆蓋率很低（6%）。這種序列偏好性是因為PCR是指數(shù)型擴增。第二種方法叫做多重置換擴增法（MDA），是由RogerLesken教授在14年前開發(fā)的。它的基因覆蓋率更高，達到了60%，但是它仍然是指數(shù)擴增，依然有很強的序列偏好性。2012年年底，我的研究組報道了多重退火循環(huán)擴增法（MALBAC）。我們的思路是采用線性擴增的方法，只擴增基因組DNA，用DNA發(fā)卡保護產(chǎn)物片段。我們首先進行幾輪線性擴增，然后再利用PCR擴增受保護的產(chǎn)物。 評價全基因組擴增效果的關鍵參數(shù)指標包括等位基因脫扣（alleledrop-out，ADO）、假陽性和嵌合體形成。等位基因脫扣是什么？假如DNA雙鏈發(fā)生了雜合突變，但是擴增過程中只有一條鏈進行了擴增，那么結(jié)果就會表現(xiàn)為純合突變，此稱之為等位基因脫扣。全基因組擴增也可能因為擴增錯誤發(fā)生假陽性情況——如果**輪的擴增發(fā)生錯誤，那么這種錯誤將會影響到*終的結(jié)果。嵌合體形成是兩個相隔很遠的片段結(jié)合在一起。*近我們寫了一篇綜述來比較MALBAC、MDA和PCR[12]。結(jié)論是MDA不具有細胞間的可重復性，MALBAC有*好的拷貝數(shù)變異檢測精度，它的等位基因脫扣率也*低。盡管MALBAC技術更好，但是相對于MDA技術，它不具有數(shù)量級的優(yōu)勢。 ……
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