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基因密碼 版權信息
- ISBN：9787521772159
- 條形碼：9787521772159 ; 978-7-5217-7215-9
- 裝幀：平裝
- 冊數：暫無
- 重量：暫無
- 所屬分類：>
基因密碼 本書特色
1、基因組科學一線領軍者首次著書
作者曾領導團隊首次對人類基因組做出醫學解釋的科學家、基因測序技術先驅尤安·安格斯·阿什利處女作，帶讀者理解我們這個時代*令人興奮的前沿科學。
2、科學前沿變革作品
本書立足斯坦福醫院科室實踐，以基因組研究發展歷史為主線，真實患者故事為副線，各專業科學家和醫生合作究其病因、探索治療方法，在與死神的賽跑中推動基因組科學和基因測序技術發展。現代科學史上的里程碑式敘事，聚焦人類基因組和罕見遺傳病、未確診疾病，濃縮了醫學界諸多革命性變革，揭示了現代科學*前沿的發展方向。
3、一部生命關懷之書
本書有著強烈的醫學人文關懷，案例豐富、鮮活生動、可讀性強（多位推薦人提到該評價），文筆誠摯，書里有著對醫療、人性、生死關懷的深沉思索。新生嬰兒出生**天心臟停跳五次、男孩心臟腫瘤去之又生還生、聾啞人兄妹離奇猝死、男童發育緩慢從不會流眼淚……本書匯聚世界各地疑難雜癥，各種罕見遺傳病，讓我們跟隨作者明快風趣的語言，像“偵探”一樣去探索患者的病因，求索治愈之法。
4、重磅推薦
英國前首相卡梅倫、《癌癥傳》《基因傳》作者悉達多·穆克吉、華大集團CEO尹燁、中國科普作家協會副理事長尹傳紅傾情推薦，了解未來科學發展方向和我們自身健康不得不讀的一本書。
基因密碼 內容簡介
人類基因組計劃啟動至今已逾20年，其間，人類從**次解讀個人基因組信息，到為特殊病人進行個性化全基因組測序，再到大規模基因組測序以實現醫學范式的轉變，可謂成績斐然。 尤安·安格斯·阿什利博士將自己扎實的理論知識和豐富的臨床實踐經驗融匯于本書中，為我們揭示了DNA和基因組的理論認知，悉數人類基因組發展數十年來的重要事件和前沿進展，以及如何以“偵探”的身份抽絲剝繭，通過患者的基因組信息破解其病因、拯救其生命。 作者在書中預測，不遠的將來，每個人都可以利用自己的基因組來預測并預防疾病。這就是位于科技前沿的“精準醫療”——基于對健康和疾病的基因組理解的個性化治療。精準醫療的目的是在健康領域預防疾病、精準診斷并對疾病進行精準治療。我們將使用基因組測序和解讀技術來分析人們有患哪種疾病的風險，在疾病發生前進行預防，在疾病發生后針對性治療。 這不僅是一本關于人類基因的科普書，一本基因組測序技術發展史，還是一本趣味橫生的故事書、一本人文關懷之書，書中有對醫療、人性、親情、理想和生死關懷的深沉思索，讓我們在娓娓道來的故事中掌握生物醫學知識，洞悉未來醫學技術發展，重新反思與認識生死，思考生命的價值。
基因密碼 目錄
前言
**部分 早期基因組
第1章 零號患者
第2章 全明星團隊
第3章 年輕人猝死之謎
第4章 基因組測序，啟航
第5章 首個家庭測序
第6章 我有權了解我的基因
第7章 從實驗室到診室
第二部分 基因偵探
第8章 未確診疾病網絡
第9章 不會流淚的嬰孩
第10章 對癥下藥
第11章 z追兇未知病因
第三部分 心臟那些事
第12章 死亡線上跳舞
第13章 我有兩個基因組
第14章 “除之不盡”的腫瘤
第15章 失憶式假死
第16章 移植“壞”心臟
第四部分 邁向精準醫療
第17章 超人基因
第18章 精準醫療
第19章 修補基因組
第20章 前方的路
致 謝
展開全部
基因密碼 相關資料
“這本精彩的書籍捕捉到了所謂的“基因組學”時代的激動人心、危險、神奇和期待——這個時代讓我們開始有能力解析我們體內所攜帶的全部DNA，并理解這個基因組部分的功能。阿什利博士是基因測序技術的先驅之一，他以權威、優雅和簡潔的方式寫作，使讀者能夠深入理解我們時代最令人興奮的科學發展。每一個好奇的讀者都必須閱讀這本書。” ——悉達多·穆克吉普利策獎獲得者，紐約時報暢銷書《癌癥傳》《基因傳》《細胞傳》作者 “我深有體會地知道罕見和未診斷的疾病所帶來的心碎之痛。我也親眼目睹過人類基因組為受到遺傳性疾病影響的家庭提供答案，并隨著時間推移提供治療方法的力量。在這本書中，世界上最頂尖的專家之一詳細介紹了我們將人類基因組應用于醫學上取得的驚人進步。科學令人振奮。阿什利教授對他的患者以及他所從事的主題所表現出來的希望和同情讓人深感震撼。政治領導者如果想要確保他們國家能夠抓住并運用好人類基因組這個強大武器并保持領先地位，就應該對此多加注意。”前言
我不確定我對基因組的迷戀是從哪里開始的，但我確信自己知道這種迷戀為何會持續至今：破譯基因組，解開我們的“生命密碼”，是如此令人興奮。我們之所以日復一日地嘗試去破譯這一密碼，是因為它們不僅關乎我們人類的本質，而且最終有助于找到治療極具挑戰性的遺傳疾病的線索，以幫助那些飽受遺傳疾病折磨的家庭，沒有比這更具成就感的工作了。
20世紀70年代，我在蘇格蘭西部長大，小時候我根本無法想象基因組會取得如今這樣巨大的進展。那個時候，人們才剛剛首次破譯一個微生物體的基因組。自那以后，我們了解到，基因組就是一個密碼，將你和地球上每一個活著的有機體聯系在一起，包含著人類的歷史，也銘刻著自己家族的歷史，可以追溯到幾百年甚至幾千年前。這個密碼獨一無二，古往今來無人與你相同（即便是你的同卵雙胞胎），它包含了關于你的所有信息，從你最可能的身高、體重、頭發顏色、眼睛顏色，到你對數千種疾病的易感性。基因密碼也可以預測你的未來：你將怎樣活著，又將因何死去。
所有這一切都記錄在脫氧核糖核酸——DNA上。現在DNA已成為我們日常話語中很常見的詞匯，以至于它已經從一個科學術語演化成一種隱喻。比如，我們會說某個公司或者機構的DNA中具有某種特質，盡管這兩者實際上都不是有機生物體，但我們想通過這句話表達的是：這種特質在這個公司或者機構中根深蒂固，就像雙螺旋結構的DNA一樣結構緊密，已經成為其本身的一部分。當我們把一個人的某些特征描述為“這種特征似乎在其DNA中”時，我們的意思是，這些特征是隱性的，根深蒂固的，與生俱來的。
DNA有兩條鏈，呈雙螺旋結構，且向右旋，由四種核苷酸構成，并沿著雙鏈有規律地排列。這些“核苷酸”是生命的字母表：A、T、G 和 C四個字母構成了獨特的代碼，幾乎鎖在你身體的每個細胞中。你的基因組有30億個堿基對，60億個數據點，以及由兩米長的分子壓縮而成的23對染色體，如果你體內30萬億個細胞的DNA首尾相連，可以在地球和月球間往返延伸數千次：這只是人之為人的一種形象化表述。
人類基因組計劃實現了人類對基因組中字母序列的首次解讀，這項計劃耗時十多年，耗資數十億美元，涉及多個國家，對10個人的DNA混合體進行了解碼（實際上，最終只解碼了兩個人身上一半的基因組，不過后來就變多了）。而且，雖然解碼第一個基因組花費了數十億美元，但經過不到20年的發展，現在人類基因組測序的成本比我每天騎自行車上班通勤的成本還要低。成本的急劇下降隨即引發了一場科學大發現的熱潮，同時也給醫學界提供了一個治病救人的絕妙良機。此外，分子顯微鏡這一工具的出現也可以幫助人們重新定義疾病，解開醫學謎團，為那些飽受疾病折磨的家庭帶來希望，也能給我們提供更多的醫療防護。同樣，分子顯微鏡也使我們對疾病有了更深層次的了解，并開始讓醫學治療變得個性化。
前言
我不確定我對基因組的迷戀是從哪里開始的，但我確信自己知道這種迷戀為何會持續至今：破譯基因組，解開我們的“生命密碼”，是如此令人興奮。我們之所以日復一日地嘗試去破譯這一密碼，是因為它們不僅關乎我們人類的本質，而且最終有助于找到治療極具挑戰性的遺傳疾病的線索，以幫助那些飽受遺傳疾病折磨的家庭，沒有比這更具成就感的工作了。
20世紀70年代，我在蘇格蘭西部長大，小時候我根本無法想象基因組會取得如今這樣巨大的進展。那個時候，人們才剛剛首次破譯一個微生物體的基因組。自那以后，我們了解到，基因組就是一個密碼，將你和地球上每一個活著的有機體聯系在一起，包含著人類的歷史，也銘刻著自己家族的歷史，可以追溯到幾百年甚至幾千年前。這個密碼獨一無二，古往今來無人與你相同（即便是你的同卵雙胞胎），它包含了關于你的所有信息，從你最可能的身高、體重、頭發顏色、眼睛顏色，到你對數千種疾病的易感性。基因密碼也可以預測你的未來：你將怎樣活著，又將因何死去。
所有這一切都記錄在脫氧核糖核酸——DNA上。現在DNA已成為我們日常話語中很常見的詞匯，以至于它已經從一個科學術語演化成一種隱喻。比如，我們會說某個公司或者機構的DNA中具有某種特質，盡管這兩者實際上都不是有機生物體，但我們想通過這句話表達的是：這種特質在這個公司或者機構中根深蒂固，就像雙螺旋結構的DNA一樣結構緊密，已經成為其本身的一部分。當我們把一個人的某些特征描述為“這種特征似乎在其DNA中”時，我們的意思是，這些特征是隱性的，根深蒂固的，與生俱來的。
DNA有兩條鏈，呈雙螺旋結構，且向右旋，由四種核苷酸構成，并沿著雙鏈有規律地排列。這些“核苷酸”是生命的字母表：A、T、G 和 C四個字母構成了獨特的代碼，幾乎鎖在你身體的每個細胞中。你的基因組有30億個堿基對，60億個數據點，以及由兩米長的分子壓縮而成的23對染色體，如果你體內30萬億個細胞的DNA首尾相連，可以在地球和月球間往返延伸數千次：這只是人之為人的一種形象化表述。
人類基因組計劃實現了人類對基因組中字母序列的首次解讀，這項計劃耗時十多年，耗資數十億美元，涉及多個國家，對10個人的DNA混合體進行了解碼（實際上，最終只解碼了兩個人身上一半的基因組，不過后來就變多了）。而且，雖然解碼第一個基因組花費了數十億美元，但經過不到20年的發展，現在人類基因組測序的成本比我每天騎自行車上班通勤的成本還要低。成本的急劇下降隨即引發了一場科學大發現的熱潮，同時也給醫學界提供了一個治病救人的絕妙良機。此外，分子顯微鏡這一工具的出現也可以幫助人們重新定義疾病，解開醫學謎團，為那些飽受疾病折磨的家庭帶來希望，也能給我們提供更多的醫療防護。同樣，分子顯微鏡也使我們對疾病有了更深層次的了解，并開始讓醫學治療變得個性化。
在這本書中，你將了解到人類在基因領域所取得的巨大進步。從DNA的理論認知到解碼人類首個基因組，再到通過對數百萬個基因組進行測序以實現醫學范式的轉變，這一切都得益于人們的通力合作，以及在解讀DNA和計算機程序應用方面取得的革命性進步。
• • •
現在想想，如果我年輕時知道自己會將畢生精力都奉獻給人類基因組研究，一定會非常驚訝，盡管在某種程度上我也一直打算成為一名醫生。10歲之前，每當學校里有同學膝蓋受傷，需要人幫忙擦拭血跡時，我都是不二人選（我父親是當地的醫生，所以他們自然會來找我，而我姐姐自幼就宣稱要當一名獸醫，所以發現受傷的小鳥時，同學們都會去找她）。但我喜歡扮演學校里的小醫生這個角色。12歲左右我就學會了急救，并成為同齡人中身體機能方面的（班級）常駐“專家”。我經常跑去父親的診所，坐在他的轉椅上轉圈，觀察各種醫用器具，我的專業知識也因此得到了強化。我當時對父親的醫用箱很是著迷，那個黑色箱子的高度差不多到我的膝蓋，在我看來就像是一個微型“醫院”，或者說是一個由小抽屜組成的寶庫。打開抽屜，里面有針頭、縫合線和一些我不知用途的金屬工具。我記得有一次，父親在我家廚房里給人縫合受傷的前額，那個樣子實在是太酷了。有時候，父親出診時也會帶上我。記得有一年的圣誕節，為了讓一名肺病患者不用住院，父親花了幾個小時為其找到了足夠的氧氣。我的母親是一名助產士，有時也會帶我出診。我從父母身上學到了對醫學的奉獻與熱愛。對他們來說，行醫不僅僅是一份工作、一項專業技能，更是一種生活方式、一種理想信念。我從內心深處被這份職業吸引著，我來到這個世界似乎就是為了治病救人。
然而，我也是一名極客。記得10歲時，我掙了150美元，但我并沒有用這筆錢去買一副內置刮水器的眼鏡，而是遵循蘇格蘭的節儉傳統，把錢“投資”到了一個儲蓄賬戶里。12歲時，我經常和父親一起玩魔方（印象中我當時的最快紀錄是30秒，具體細節現在已經記不清了，只留下了美好的回憶），我倆的感情也因此格外深厚。我還清楚地記得有一年夏天，我本該在戶外享受蘇格蘭的“天氣”，但為了計算父親醫療工作的工資稅，我沒有外出游玩，而是在房間里專心寫一個計算機程序。當然，第二年他們就修改了稅法，這也給我上了一堂關于政府和稅收的課。反正我也從來不是做會計的料（我哥哥才是擅長投資理財的那個人）。但我也確實想過靠自己設計的小游戲賺大錢，14歲時，我為辛克萊ZX光譜家用電腦設計了一款賽馬游戲。在這款游戲中，玩家為了讓自己的馬跑得更快，需要盡可能快地交替按動橡膠鍵盤。雖然我沒有因此變得富有，但我那幫電腦迷朋友都對這款游戲贊不絕口。
當年那個還在上學的少年極客不僅喜歡物理和數學，對語言和音樂也很感興趣。我有一位生物老師，他有一次告訴我的父母，我是個小丑，但也是他在我16歲時給了我一本理查德·道金斯寫的《自私的基因》，無意中點燃了我對遺傳學的狂熱之火。（這位老師還說過，也許在我把實驗儀器畫到筆記本上之前，它們早就倒在地上了。他的語氣里可沒多少幽默成分，在他看來，藝術從來不是我的強項。）所以，閱讀科普書籍成為我的一種新的消遣方式。道金斯、古爾德、勒旺廷、薩克斯、戴蒙德、平克，這些人的書我都會看，當然還有達爾文的書。這種對科普書籍的熱愛一直伴隨著我到醫學院求學。當時有一門生理學課對我后來的人生產生了很大影響。在這門課上，我們四人一組，坐在實驗室的低矮木凳上，急切地等著去看一顆剛剛取出但還在跳動的兔子心臟。我們戳了一下這顆心臟，它摸起來很軟，拿起時還在跳動，這種感覺很令人驚奇。后來我們還用一根注射針鉤住心臟上部的主動脈，把它掛了起來。我們的工作就是讓這顆心臟盡可能長時間地保持活性。我盯著這顆心臟看了好幾個小時，徹底被它迷住了。這個器官外表看起來很好看，內部構造也很精巧，富有生命力。我們甚至可以把它視為生物進化的一大奇跡，它有自己的跳動節奏，就像是有自己的樂譜。我徹底為此著迷。
就這樣，我找到了我的醫學使命。心臟病學這個專業有著令人興奮的生命力：為心臟停搏患者進行電擊除顫似乎能讓你的一天變得更有意義。此外，我的家族里也有許多人患有心臟病，也許有一天我也能幫助他們。
我的運氣不錯，多年后從事了自己兒時就很熱愛的工作，成為一名執業心臟病醫生和斯坦福大學遺傳性心血管疾病中心的創始院長。我這個極客喜歡利用大型計算機和實驗來探索生物學的未知領域。而且我也很幸運地遇到了才華橫溢的同事，和大家一同創建了幾家生物科技公司。除了創建公司，我還有幸與谷歌、蘋果、亞馬遜和英特爾等公司以及一些國家的政府合作，就基因組在醫療產業中的定位問題提供咨詢服務。能活在這個遺傳學技術和醫療衛生技術不斷變革的時代，我倍感榮幸。
今天，你只需花幾百美元就可以對自己的基因組測序。幾年前，我決定投身于探索基因組這項事業。在我看來，如果我們能解碼基因組，就有可能解碼我們未來的基因，這意味著在疾病發生之前，我們就可以有效預測，從而采取相應的防范措施。我在想，從某種程度上講，這種對基因的探索能否告訴我們，作為人類到底意味著什么。
這本書講述了我在決定探索基因組后最初幾年的冒險經歷。通過這本書，我將帶你們走進人類基因組的科學和醫學之旅，告訴你們一些患者的故事，這些患者正是通過了解自己的基因組而改變了治療方案。此外，我還會向你們介紹我帶領的這支優秀的科研團隊，以及我們是如何將基因組研究成果應用到醫學實踐中的。
前幾章（“早期基因組”這一部分）主要介紹了我們的團隊以及我們對首批被測序的基因組進行醫學解碼的工作。2009年的一天，我走進一位斯坦福大學同事的辦公室，發現他正在研究自己的基因組，在本書中我講述了自己如何在這位同事的啟發下開始進行基因組研究。為了更好地了解這位同事的患病風險，我嘗試將當時已有的每一項人類基因研究成果都應用于其基因組研究。我還在書中提到，這位同事堂兄的兒子在十幾歲時便突然死亡，為了找出死因，我們對死者心臟組織的基因進行了測序，想借此探究其家族病史。我還講述了人類基因參考序列在紐約布法羅市的起源，以及一名高中生為了一個科學項目將全家的基因組序列都帶到學校的故事。我描述了我們如何將這些研究成果應用到斯坦福醫院的各個科室，以及我們如何通過創立一家公司來擴大基因組的影響。
在本書第二部分（“基因診斷”）中，我試圖說服你們，基因組醫學很像偵探工作。我們從一個“犯罪”現場開始，仔細觀察線索，記錄證據，運用傳承數千年的傳統醫學手段，觀察、檢查、記錄、分析。在此基礎上，我們也運用了最新的研究方法——解讀基因組。我講述了那些深受未確診疾病折磨的患者的故事，他們花了數年時間求醫問診，并最終通過基因組科學成功找到了答案。我還講述了一個由國家資助的“疾病偵探”網絡，這個網絡的使命是系統地結束這些醫學診斷中的“奧德賽”。
在本書第三部分（“心臟那些事”）中，我描述了一些我最重視的心臟病患者。我談到了一位嶄露頭角的百老匯明星，基因突變使其心臟肥大且需要接受心臟移植。我描述了我們如何試圖打破基因組測序速度紀錄來診斷和治療一個剛出生的女嬰，在出生的第一天里，這個女嬰的心臟就停搏了五次。我講述了我們如何發現一個笑容燦爛的年輕人的心臟中竟然長著多個腫瘤，以及我們如何追蹤到其基因組中的缺失部分。我還講述了我們如何發現一個女嬰生來就有兩個不同的基因組。在這一部分中，我還介紹了我們對心臟病和猝死的認知歷程、心臟病的誘因，以及在這一領域頗有建樹的專家學者，他們的研究現在為我們治療心臟病提供了思路。
在本書的第四部分，也是最后一部分（“邁向精準醫療”）中，我展望了基因組的未來。我討論了如何通過研究“超人”——自身基因組保護其免患疾病的人——讓其他人也變得“超能”一點。我描述了幾項激動人心的新項目，這些項目會對數百萬人進行基因測序，包括奧巴馬總統的精準醫療倡議和英國的生物樣本庫。我談到了治療遺傳病方面的新進展，包括基因治療，以及通過研究基因組來改進傳統藥物。
任何一本書都不應該試圖涵蓋所有領域，所以在本書中，并不會涉及太多關于其他某些重要醫學領域的內容。例如，我們沒有深入探討癌癥。盡管已經有人寫了不少癌癥方面的有說服力的內容，但在癌癥患者及其腫瘤的基因檢測方面，很少有研究者涉及對整個基因組的測序，因為這是一項令人望而卻步的龐大工程（大多數癌癥檢測都會涉及對基因組的一個子集進行深入測序）。所以，關于癌癥的話題我留到日后再談。我也沒有談論女性懷孕期間的基因檢測問題。我們能夠從母體血液中提取出嬰兒的DNA片段，這極大地改變了我們的檢測方法，但這些片段通常無法拼成一個完整的基因組，所以我暫時不講這些內容。最后，我在這本書中也沒有提及其他許多重要的科學進展，以及世界各地同行的精彩故事。我試圖客觀地敘述這些患者的故事，并評價我們在幫助他們的過程中所做的貢獻，但是，在這個過程中其他人也做了很多，沒有他們的付出，我們不可能有今天的成就。
本書的主人公是我的患者及其家屬。他們一起承受遺傳疾病帶來的負擔：那些在診所里時哭時笑的小孩，那些需要面對各種出乎意料的診斷結果的勇敢的青少年，那些每天起床照顧身患重病的孩子的父母。他們到處尋醫問診，每天都對未知的未來感到擔憂和恐懼。他們是我每天早上起床工作的動力。我們的患者及其家屬永遠不會逃避基因組給他們的生活帶來的困難，我們對基因組的研究、對有效治療方法的探索也永遠不會停歇。而且，當我們的努力未見成效時，我們會更加緊緊地擁抱他們，并向他們保證，我們不會停下，直到迎來撥云見日的那一天。
基因密碼 作者簡介
斯坦福大學醫學和遺傳學教授，斯坦福繼承性心血管疾病中心創始董事，斯坦福臨床基因組學聯合主任，國立衛生研究院未確診疾病網絡的指導委員會共同主席。曾領導團隊首次對人類基因組做醫學解釋，曾獲得美國國立衛生研究院和美國心臟協會的創新獎，并因個性化醫療的貢獻而獲得奧巴馬政府的認可，2018年被美國心臟協會（因精準醫學工作）授予榮譽勛章。在世界頂級醫學雜志《柳葉刀》《自然》《細胞》《新英格蘭醫學雜志》《美國醫學協會雜志》《自然》《細胞》《美國國家科學院院刊》等上發表過多篇文章。
浙江大學外語教學傳媒研究所副教授、外國語學院副教授，碩士生導師
主要研究方向：語料庫語言學、語料庫翻譯學、現代漢語語法、翻譯技術、對比語言學
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